Скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных — программа обследования новорожденных в первые дни жизни с целью выявления врожденных нарушений обмена веществ еще задолго до появления первых клинических симптомов. Различные заболевания встречаются с разной частотой, однако общим для них является то, что на ранних стадиях развития они незаметны и могут проявляться спустя длительное время после рождения, когда большинство процессов в организме становятся необратимыми. Именно поэтому чем раньше диагностировать нарушения, тем проще и эффективнее будет лечение, а ребенок получит шанс на здоровую и полноценную жизнь.
Нарушения, которые могут быть выявлены в процессе скрининга
Скрининг позволяет обнаружить нарушения обмена аминокислот, жирных и органических кислот, а также некоторые эндокринные нарушения. Всего около 50 различных заболеваний, в т.ч. фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром.
Обращаем Ваше внимание на то, что скрининг проводится на те заболевания, которые встречаются относительно часто, хорошо изучены и описаны в литературе.
Следует также отметить, что вне сферы обнаружения скрининга остаются митохондриальные нарушения и лизосомальные болезни накопления.
Метод, с помощью которого проводится скрининг новорожденного
Скрининг новорожденного осуществляется с помощью новейшего высокочувствительного метода тандемной масс-спректрометрии (MS / MS) на базе немецкой лаборатории с соблюдением международных стандартов качества.
Как и когда проводится скрининг новорожденного
Скрининг новорожденного выполняется из капель крови, взятых из пятки новорожденного и нанесенных на специальную фильтровальную бумагу (фильтр-карту) в промежуток времени 36-72 ч. после рождения ребенка.
У детей в критическом состоянии кровь для скрининга берется до 36 ч. жизни.
Для детей старше 14 дней скрининг может иметь ограниченную диагностическую ценность, так как уже не все нарушения могут быть обнаружены, в частности это касается некоторых нарушений обмена жирных кислот.
Скрининг новорожденного дает возможность исключить врожденные нарушения обмена веществ, однако при получении положительного результата возникает необходимость его подтверждения с помощью диагностических тестов для окончательного заключения.
Как выглядит отчет результатов скрининга новорожденного
Стандартный образец отчета результатов исследований скрининга включает в себя только основные показатели, однако при обнаружении любого из других указанных параметров вне диапазона нормальных значений в отчете это отражается с соответствующими рекомендациями относительно дальнейших действий.
Относительно высокая распространенность врожденных нарушений обмена веществ и возможность эффективной реабилитации при условии ранней диагностики делает неонатальный скриниг чрезвычайно ценным инструментом в руках врачей, а многолетняя практика развитых стран свидетельствует о высокой эффективности его применения.
Скрининг новорожденных, который предлагает лаборатория «Синлаб-Украина», является одним из самых обширных на европейском рынке, а в сочетании с известной немецким качеством лабораторной диагностикой и доступной ценой является выбором №1 для родителей и специалистов неонатального профиля для сохранения здоровья и жизни ребенка.
В случае выявления нарушения лаборатория информирует заказчика сразу после получения подозрительного результата.